(Foto: thinkstock)
Para peneliti telah menemukan pentingnya gen tertentu yang mempengaruhi pubertas pada manusia. Hasil penelitian tersebut dapat membantu anak yang menderita penyakit langka yang dapat dicegah pada awal masa pubertas.
Analisis DNA dari keluarga yang anggotanya menderita penyakit langka tersebut menegaskan bahwa, gen ini penting karena membuka jalan bagi tubuh untuk memproses hormon yang disebut dengan kisspeptin.
"Tanpa kisspeptin, orang tidak dapat mencapai karakteristik seksual atau menentukan jenis kelamin. Kisspeptin mutlak diperlukan untuk memulai proses pubertas," kata Dr A. Kemal Topaloglu, dari Departemen Pediatrik Endokrinologi di Cukurova University, Adana, Turki seperti dilansir dari MSNHealth, Jumat (24/2/2012).
Para peneliti menemukan bahwa, sebuah mutasi dalam gen dapat menyebabkan kondisi langka yang disebut hipogonadisme hipogonadotropik, di mana anak-anak tidak sepenuhnya memasuki masa pubertas.
"Kondisi tersebut mempengaruhi tidak lebih dari satu dari 10.000 anak, dan mungkin bahkan lebih sedikit. Mereka tampak seperti berusia 12 tahun, bahkan ketika telah berusia 20 tahun tidak memiliki percepatan pertumbuhan dan cenderung bertubuh pendek. Biasanya pada pria juga tidak muncul banyak rambut di badan," kata Dr William F. Crowley Jr, direktur Harvard Reproductive Endocrine Sciences Center di Harvard Medical School.
Dalam studi tersebut, para peneliti memeriksa susunan genetik dari keluarga 4 anak perempuan yang memiliki penyakit tersebut. Empat peserta studi tersebut terkait penyakit dengan mutasi pada gen yang menciptakan reseptor yang memproses hormon kisspeptin.
Hasil penelitian tersebut dapat mengarah pada pengobatan alternatif untuk mencegah penyakit pubertas. Saat ini, terapi hormon hampir selalu sukses ketika digunakan untuk mengobati anak-anak dengan kondisi tersebut. Tetapi lebih sulit untuk memungkinkan untuk memiliki anak sendiri setelah mereka tumbuh dewasa.
Penelitian baru ini bisa membantu memberikan petunjuk lain dalam proses terjadinya pubertas. Hasil penelitian tersebut menunjukkan bahwa, bagaimana 1 dari 19 gen dapat membantu mulainya masa pubertas. Hal tersebut adalah penyebab yang sangat langka dari kondisi yang sangat langka.
Hasil studi tersebut telah muncul dalam The New England Journal of Medicine edisi 16 Februari 2012.
(del/ir)
Sumber : http://health.detik.com/
Tidak ada komentar:
Posting Komentar